Focus: Characteristic patterns of structural variations in epithelial cancer genomes – Variations structurales caractéristiques dans les génomes des cancers épithéliaux

Somatic genome rearrangements are thought to play important roles in cancer development. Using a specific sequencing approach, researchers have comprehensively characterized the human genome structural variations (SV) of 15 cancer and two noncancer genomes. Their analyses revealed that most inversions, deletions, and insertions are germ-line SVs, whereas tandem duplications, unpaired inversions, interchromosomal translocations, and complex rearrangements are over-represented among somatic rearrangements in cancer genomes. Researchers have also discovered that large duplications are among the initial rearrangements that trigger genome instability for extensive amplification in epithelial cancers.

More at : http://genome.cshlp.org/content/early/2011/04/05/gr.113555.110.long

Source : Hillmer AM, Yao F, Inaki K, Lee WH, Ariyaratne PN, Teo AS, Woo XY, Zhang Z, Zhao H, Ukil L, Chen JP, Zhu F, So JB, Salto-Tellez M, Poh WT, Zawack KF, Nagarajan N, Gao S, Li G, Kumar V, Lim HP, Sia YY, Chan CS, Leong ST, Neo SC, Choi PS, Thoreau H, Tan PB, Shahab A, Ruan X, Bergh J, Hall P, Cacheux-Rataboul V, Wei CL, Yeoh KG, Sung WK, Bourque G, Liu ET, Ruan Y. Comprehensive long-span paired-end-tag mapping reveals characteristic patterns of structural variations in epithelial cancer genomes. Genome Res. 2011 Apr 5. (free paper)

***

Les réarrangements somatiques du génome sont supposés jouer un rôle important dans le développement du cancer. En utilisant une approche de séquençage spécifique, des chercheurs ont globalement caractérisé les variations structurales (VS) de génome humain dans 15 génomes cancéreux et deux génomes non cancéreux. Leurs analyses ont révélé que la plupart des inversions, des suppressions et des insertions sont des VS germinales, tandis que les duplications en tandem, les inversions non appariées, les translocations inter-chromosomiques, et les réarrangements complexes sont surreprésentés parmi les réarrangements somatiques des génomes cancéreux. Les chercheurs ont également découvert que les larges duplications comptent parmi les réarrangements initiaux qui déclenchent l'instabilité du génome menant à des événements d’amplification extensifs observés dans les cancers épithéliaux (trad. Marc Lacroix).

Plus d’informations (en anglais) à l’adresse :

http://genome.cshlp.org/content/early/2011/04/05/gr.113555.110.long